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全球大耳聋家族6代507人137位失聪 世居江苏

更新时间:2020-04-15 19:05:02

  江苏省人民医院耳鼻喉科的专家发现,儿童耳聋超过一半都是和基因有关,药物敏感的线粒体基因突变携带者对氨基糖甙类抗生素非常敏感,一片或一针即可致聋。这是专家通过29年的跟踪,在淮安一个六代人的耳聋家系中发现的。不过,这种遗传只通过女性往下传递。通过对遗传致聋机制的研究,现在已可以通过基因诊断,对我国占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。

  【惊人案例】 一个家族130多人耳聋 传女不传男

  中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会常委,听力学组组长,江苏省人民医院耳鼻喉科卜行宽教授告诉记者,这项有关耳聋的研究是从1983年开始的。当年他偶然得知,江苏淮安农村有个大家系中有很多人耳聋,当地一些迷信的老百姓认为,这个家族是遭了老天报应。于是,以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去调查,试图找到这个家族耳聋的原因。

  在实地调查中,课题组发现,这个家系耳聋的情况比想象的更令人吃惊。“当时这个大家族有4代人存活,而通过老人回忆追溯到6代人,这6代507人中,有137人在幼年或成年后耳聋。”卜教授说,专家们经过研究初步诊断,这个家系的耳聋是带有遗传性的,而且是“母系遗传”,即该家系生男孩不遗传,若生女孩,下一代很可能是聋儿。

  【寻根探因】 这个家族耳聋成员的基因出了问题

  这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋。卜行宽教授解释说,和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同,这个家系的耳聋患者没有出现其它症状,仅仅是耳聋。

  在上述发现的基础上,专家们先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略,对家系的致病基因进行定位研究,得出该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。

  卜教授告诉记者,氨基糖甙类药物作为一种抗生素,包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物。普通人使用正常剂量的这类药物可能没事,但对氨基糖甙类药物易感人群使用此药物,就可能“一针致聋”。

  【干预效果】 跟踪29年,干预后该耳聋家族零发病

  江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系,是当时全世界有报道的大的一个耳聋家系。已经过去29年了,卜行宽教授仍然坚持对这个家系进行随访。

  卜行宽教授介绍,课题组还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施,而在避免使用氨基糖甙类药物后,家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为0。

  课题组在此基础上完成的《遗传性耳聋大家系临床特征、遗传表型及致聋分子机制的研究》获得中华医学科技奖二等奖。该项研究对此后大规模用于耳聋的基因诊断,以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查起到了指导作用。

  世界卫生组织(WHO)后将“WHO预防聋和听力减退合作中心”设立在江苏省人民医院,正是基于该院及其耳鼻咽喉科专家团队在预防聋和听力减退工作中的杰出表现。

  新闻延伸·数据

  耳聋患儿超半数是遗传

  在我国,耳聋患者数字庞大,约有2700多万人,占整个残疾人总数的34%。卜行宽教授告诉记者,除遗传原因外,急性感染性疾病、耳毒性药物中毒、噪声、人口老龄化、后天发病的遗传性聋、听神经病、听神经瘤和“突发性聋”都有可能造成耳聋。

  “遗传因素是儿童患上耳聋的主要原因,约占耳聋患儿总人数的一半以上。”专家指出,每年都有很多孩子因为误用抗生素而失去听力,但是其实基因缺陷才是夺走听力的罪魁祸首。很多耳聋患者是因先天基因缺陷,加上后天误用抗生素造成的。所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群,都将终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物。

  而目前通过抽血检测,就可以判断是否携带该基因。

  新闻延伸·提醒

  A 要注意哪些药物?

  目前医学上发现的能引起耳聋的药物有60多种,包括:1.氨基糖甙类抗生素(链霉素、丁胺卡那霉素、新霉素、庆大霉素、小诺霉素、阿卡米星等);2.大环内酯类抗生素(红霉素等);3.抗癌药(长春新碱、2-硝基咪唑、顺氯氨铂);4.水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等);5.抗疟药(奎宁、氯奎等);6.袢利尿剂(速尿、利尿酸);7.抗肝素化制剂(保兰勃林);8.铊化物制剂(反应停)等。

  B 误用药物怎么办?

  从误用禁忌药物到完全失聪,这中间有一定的过程,此时到医院及时治疗,还能通过治疗挽救。

  专家特别指出,尤其要注意对6月龄内的婴儿进行干预治疗。如果新生儿对突发的大声无惊跳或眨眼反射、3个月~6个月婴儿在有声音时并不停止哭闹或活动、9个月~12个月的婴儿头仍不会转向声音源、2岁仍不会讲两个字以上的词语,就该就医。

(责任编辑:何颖)

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病史在3-5年 服用2-3个疗程
病史在5-10年 服用3-4个疗程
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